Fréquence à laquelle surviennent des changements génétiques héréditaires, exprimée par site nucléotidique par réplication, par génome et par génération, ou par division cellulaire, selon l'unité d'intérêt et la méthode de détection.

Principe

Le taux de mutation quantifie l'apport brut de variation génétique ; il résulte d'erreurs biochimiques, d'agents mutagènes environnementaux et de l'efficacité des mécanismes de réparation, et se distingue du taux de substitution qui reflète la fixation sous forces évolutives.

Démonstration

Un taux de mutation par base mesuré de l'ordre de ~10^-8–10^-9 par génération chez de nombreux eucaryotes multicellulaires (ordre de grandeur variant selon le taxon et la méthode) indique le nombre attendu de nouvelles mutations ponctuelles introduites chaque génération à travers le génome, avec incertitude due aux limites de détection et à l'échantillonnage.

Mauvaise application

Confondre taux de mutation avec polymorphisme observé ou taux de substitution, ou supposer que des taux mesurés à un locus ou un stade de vie s'appliquent uniformément au génome ou aux espèces ; considérer la mutation comme uniformément délétère.

Conséquence

Des estimations précises du taux de mutation informent les modèles de diversité génétique, de charge mutationnelle, l'étalonnage de l'horloge moléculaire et les prédictions du potentiel évolutif ; des estimations erronées biaisent les inférences sur l'histoire des populations et l'efficacité de la sélection.

Inversion

La réduction du taux de mutation (par ex. mécanismes de réplication haute fidélité) diminue l'entrée de variation brute et peut limiter le potentiel adaptatif, tandis qu'un taux de mutation très élevé augmente la charge et peut provoquer un effondrement mutati­onnel — illustrant les compromis entre stabilité et évolvabilité.

Limite

Se réfère spécifiquement aux changements de séquence ou structure héréditaires par unité choisie (site/génome/génération) ; exclut les changements somatiques non héréditaires pour les organismes avec lignée germinale distincte, et dépend de la sensibilité des essais, de la définition de la génération et du contexte du cycle de vie.

Tension sémantique

Tension entre le taux de mutation en tant que paramètre biochimique mécanistique et en tant que paramètre évolutif observé sur des échelles phylogénétiques (taux de substitution) ; tension aussi entre cadrage par site vs par génome et entre mutations spontanées et induites.

Synthèse

Le taux de mutation est le taux d'entrée mesurable du changement génétique héréditaire, défini avec des unités et méthodes explicites ; il est la source fondamentale de variation génétique pour l'évolution mais doit être distingué des motifs ultérieurs façonnés par sélection, dérive et démographie, et rapporté avec son incertitude.