Une forme d'homologie où deux gènes ou plus au sein d'un même génome sont liés par un événement de duplication génique et ont depuis divergé en séquence et éventuellement en fonction.

Principe

Lorsqu'un gène se duplique dans une lignée, la copie redondante est libérée des mêmes contraintes sélectives et peut accumuler des substitutions, des changements régulateurs ou des modulations structurelles produisant de nouvelles fonctions ou une partition des fonctions, tout en conservant une relation ancestrale reconnaissable.

Démonstration

Chez les vertébrés, les clusters de gènes alpha et bêta de la globine sont des paralogues : ils proviennent de duplications successives d'un gène de globine ancestral et ont divergé pour produire plusieurs sous-unités d'hémoglobine avec des profils d'expression distincts.

Mauvaise application

Qualifier de paralogues des gènes de différentes espèces qui partagent un gène ancestral en simple copie (orthologues), ou attribuer à la paralogie des similarités issues d'un transfert horizontal ou d'une convergence.

Conséquence

La reconnaissance de la paralogie explique l'expansion des familles géniques au sein du génome, la redondance fonctionnelle, la néofonctionnalisation ou la sous-fonctionnalisation, et complique l'inférence d'orthologie entre espèces.

Inversion

Orthologie — gènes liés par des événements de spéciation sans duplication intervenante, conservant des relations un-à-un entre lignées.

Limite

S'applique uniquement aux gènes liés par duplication dans l'histoire génomique d'une lignée ; exclut les relations homologues créées par spéciation (orthologues) ou par transfert horizontal (xénologues). L'incertitude apparaît lorsque le timing de la duplication par rapport à la spéciation est ambigu (in-paralogues vs out-paralogues).

Tension sémantique

Tension avec « orthologie » (les deux sont des types d'homologie) et avec les usages qui appellent de manière lâche tout domaine génétique similaire un paralogue sans établir l'histoire de duplication ; concurrence aussi avec l'usage courant de « paralogue » pour signifier simplement « gène similaire ».

Synthèse

La paralogie désigne des gènes homologues issus d'une duplication au sein d'un génome ; identifier les paralogues révèle la dynamique des familles géniques et les fonctions potentielles nouvelles, mais nécessite un calage phylogénétique précis pour les distinguer de l'orthologie et d'autres sources de similarité.