Un principio de genética de poblaciones que establece que las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación en una población idealizada de apareamiento aleatorio en ausencia de fuerzas evolutivas (selección, mutación, migración, deriva) y apareamientos no aleatorios.

Principio

El principio define un modelo nulo: si se cumplen las suposiciones (población grande, apareamiento aleatorio, sin selección, sin mutación, sin migración y sin efectos solapados como impulso meiótico), las frecuencias genotípicas seguirán p^2 + 2pq + q^2 y las frecuencias alélicas no cambiarán.

Demostración

Escenario ilustrativo: Para un locus autosómico bialélico con frecuencia alélica p = 0,7 y q = 0,3, las frecuencias genotípicas esperadas bajo Hardy–Weinberg son p^2 = 0,49, 2pq = 0,42, q^2 = 0,09. Desviaciones sustanciales observadas en una población bien muestreada sugieren que una o más suposiciones están violadas.

Aplicación incorrecta

Aplicar la expectativa de equilibrio a poblaciones pequeñas, subdivididas o fuertemente seleccionadas, o usarla a ciegas para loci ligados a sitios bajo selección o con herencia no mendeliana, conduce a inferencias incorrectas sobre neutralidad o estructura poblacional.

Consecuencia

El principio proporciona una línea de base para detectar procesos evolutivos: desviaciones significativas implican fuerzas como selección, endogamia, migración, mutación o deriva, y sustenta métodos para estimar frecuencias de portadores y probar estructura poblacional.

Inversión

El revés es la presencia de fuerzas evolutivas: cuando las frecuencias alélicas cambian entre generaciones, la población no está en equilibrio Hardy–Weinberg y el patrón específico de cambio ayuda a identificar las fuerzas en acción.

Límite

Se aplica a loci autosómicos mendelianos en poblaciones diploides de reproducción sexual bajo las suposiciones especificadas; no se aplica directamente a organismos haploides, herencia citoplasmática, loci con múltiples alelos interactuantes bajo dominancia/epistasis sin ajuste, ni a loci ligados sin considerar el desequilibrio de ligamiento.

Tensión semántica

Existe tensión entre Hardy–Weinberg como equilibrio matemático exacto y su uso como nulo empírico: las poblaciones reales rara vez cumplen todas las suposiciones, de modo que un quasi-equilibrio observado puede ocultar fuerzas opuestas o error de muestreo.

Síntesis

Hardy–Weinberg es un modelo nulo de equilibrio que relaciona las frecuencias alélicas con las proporciones genotípicas esperadas bajo suposiciones explícitas; las desviaciones de sus predicciones son señales diagnósticas de que procesos evolutivos o apareamientos no aleatorios están operando.