Un principe de génétique des populations selon lequel les fréquences alléliques et génotypiques demeurent constantes de génération en génération dans une population idéalement panmictique en l'absence des forces évolutives (sélection, mutation, migration, dérive) et d'accouplements non aléatoires.

Principe

Le principe définit un modèle nul : si les hypothèses (population grande, accouplements aléatoires, absence de sélection, mutation, migration et d'effets chevauchants comme le drive méiotique) sont vérifiées, les fréquences génotypiques suivent p^2 + 2pq + q^2 et les fréquences alléliques ne changent pas.

Démonstration

Scénario illustratif : Pour un locus autosomal biallèlique avec fréquence allélique p = 0,7 et q = 0,3, les fréquences génotypiques attendues en Hardy–Weinberg sont p^2 = 0,49, 2pq = 0,42, q^2 = 0,09. Des écarts substantiels observés dans une population bien échantillonnée suggèrent la violation d'une ou plusieurs hypothèses.

Mauvaise application

Appliquer l'attente d'équilibre à des populations petites, subdivisées ou fortement sélectionnées, ou l'utiliser sans critique pour des loci liés à des sites sous sélection ou à héritage non mendélien, conduit à des inférences erronées sur la neutralité ou la structure de la population.

Conséquence

Le principe fournit une base pour détecter les processus évolutifs : des départs significatifs impliquent des forces telles que sélection, consanguinité, migration, mutation ou dérive, et il sous-tend des méthodes d'estimation des fréquences de porteurs et de test de structure des populations.

Inversion

Le contraire est la présence de forces évolutives : lorsque les fréquences alléliques changent entre générations, la population n'est pas à l'équilibre Hardy–Weinberg et le motif spécifique de changement aide à identifier les forces en action.

Limite

S'applique aux loci autosomaux mendéliens dans des populations diploïdes à reproduction sexuée sous les hypothèses spécifiées ; il ne s'applique pas directement aux organismes haploïdes, à l'héritage cytoplasmique, aux loci avec multiples allèles interagissants sous dominance/épistasie sans ajustement, ni aux loci liés sans prise en compte de la disequilibre de liaison.

Tension sémantique

Tension entre Hardy–Weinberg comme équilibre mathématique exact et son usage comme nul empirique : les populations réelles rencontrent rarement toutes les hypothèses, de sorte qu'un quasi-équilibre observé peut masquer des forces opposées ou des erreurs d'échantillonnage.

Synthèse

Hardy–Weinberg est un modèle nul d'équilibre qui relie les fréquences alléliques aux proportions génotypiques attendues sous des hypothèses explicites ; les écarts par rapport à ses prédictions signalent que des processus évolutifs ou des accouplements non aléatoires sont en action.