Eine nicht-additive Wechselwirkung zwischen Genen, bei der die phänotypische Wirkung eines Allels an einem Locus von den Allelen an einem oder mehreren anderen Loci abhängt.

Prinzip

Phänotypen entstehen aus Netzwerken interagierender Loci; allelische Effekte können durch Varianten an interagierenden Loci maskiert, verstärkt oder verändert werden, wodurch Abweichungen von einfachen additiven Modellen entstehen.

Demonstration

In einem Zwei-Locus-System zeigt ein Allel, das Pigment produzieren würde, diese Wirkung nur, wenn der zweite Locus ein permissives Allel trägt; enthält der zweite Locus ein nicht-permissives Allel, wird das Pigmentphänotyp unterdrückt.

Fehlanwendung

Nichtlinearität fälschlich als Epistase zu bezeichnen, ohne Dominanz am selben Locus, Genotyp–Umwelt-Interaktion oder schlecht modellierte Populationsstruktur auszuschließen.

Konsequenz

Epistase verändert erwartete Genotyp–Phänotyp-Zuordnungen, beeinflusst die Reaktion auf Selektion, erschwert die Kartierung kausaler Varianten und kann konditionale genetische Effekte erzeugen, die nur in bestimmten Hintergründen sichtbar sind.

Umkehrung

Eine strikt additive genetische Architektur, bei der jeder Locus unabhängig zum Phänotyp beiträgt und die kombinierten Effekte der Summe der Einzeleffekte entsprechen.

Abgrenzung

Bezieht sich auf Wechselwirkungen zwischen genetischen Loci (einschließlich intra-lokusspezifischer Interaktionen, die als Dominanz bezeichnet werden, vs. inter-lokusspezifische Epistase); es bedeutet nicht automatisch Umweltmodulation (G×E), obwohl beides koexistieren kann.

Semantische Spannung

Überlappt konzeptionell mit Dominanz (Wechselwirkung innerhalb eines Locus) und mit statistischen Interaktionstermen in Modellen; Spannung besteht darin, mechanistische Epistase von statistischen epistatischen Signalen durch Konfounder zu unterscheiden.

Synthese

Epistase ist die Eigenschaft genetischer Systeme, bei der die Wirkung eines Allels vom genetischen Kontext abhängt: Wechselwirkungen zwischen Loci erzeugen nicht-additive phänotypische Ergebnisse, die durch experimentelles Design von locus-spezifischen Effekten und Populationskonfundern zu trennen sind.