Interaction non additive entre gènes dans laquelle l'effet phénotypique d'un allèle en un locus dépend des allèles présents dans un ou plusieurs autres loci.

Principe

Les phénotypes émergent de réseaux de loci interagissant ; les effets allélique peuvent être masqués, amplifiés ou modifiés par des variants à des loci interagissants, entraînant des écarts par rapport aux modèles génétiques additifs simples.

Démonstration

Dans un système à deux loci, un allèle qui produirait un pigment ne le fait que lorsque le second locus porte un allèle permissif ; lorsque le second locus porte un allèle non permissif, le phénotype pigmentaire est supprimé.

Mauvaise application

Qualifier une non-linéarité observée d'épistasie sans exclure la dominance au sein du même locus, une interaction génotype–environnement ou une structure de population mal modélisée.

Conséquence

L'épistasie modifie les cartographies génotype–phénotype attendues, affecte la réponse à la sélection, complique le repérage des variants causaux et peut générer des effets génétiques conditionnels observables uniquement dans certains contextes génétiques.

Inversion

Une architecture génétique strictement additive où chaque locus contribue indépendamment au phénotype et les effets combinés sont la somme des effets individuels.

Limite

Se réfère aux interactions entre loci génétiques (y compris les interactions intra-locus qualifiées de dominance vs épistasie inter-locus) ; cela n'implique pas en soi une modulation environnementale (G×E), même si les deux peuvent coexister.

Tension sémantique

Chevauche conceptuellement la dominance (interaction au sein d'un locus) et les termes d'interaction statistiques dans les modèles ; la tension apparaît en distinguant l'épistasie mécanistique des signaux épistatiques statistiques causés par des facteurs de confusion.

Synthèse

L'épistasie est la propriété des systèmes génétiques où l'effet d'un allèle dépend du contexte génétique : les interactions entre loci produisent des résultats phénotypiques non additifs qui doivent être identifiés par des plans expérimentaux séparant effets spécifiques au locus et facteurs de confusion au niveau de la population.