Interacción no aditiva entre genes en la que el efecto fenotípico de un alelo en un locus depende de los alelos presentes en uno o más otros loci.

Principio

Los fenotipos emergen de redes de loci que interactúan; los efectos alélicos pueden quedar enmascarados, potenciarse o alterarse por variantes en loci interactuantes, provocando desviaciones respecto a modelos genéticos aditivos simples.

Demostración

En un sistema de dos loci, un alelo que produciría pigmento solo lo hace cuando el segundo locus porta un alelo permisivo; si el segundo locus tiene un alelo no permisivo, el fenotipo pigmentario se suprime.

Aplicación incorrecta

Atribuir no linealidad observada a epistasia sin descartar la dominancia en el mismo locus, interacción genotipo–ambiente o estructura poblacional mal modelada.

Consecuencia

La epistasia altera los mapeos genotipo–fenotipo esperados, afecta la respuesta a la selección, complica la localización de variantes causales y puede generar efectos genéticos condicionales observables solo en ciertos fondos genéticos.

Inversión

Una arquitectura genética estrictamente aditiva en la que cada locus contribuye independientemente al fenotipo y los efectos combinados son la suma de los efectos individuales.

Límite

Se refiere a interacciones entre loci genéticos (incluyendo interacciones intra-locus llamadas dominancia frente a epistasia inter-locus); no denota por sí misma la modulación ambiental (G×E), aunque ambos pueden coexistir.

Tensión semántica

Se solapa con el concepto de dominancia (interacción dentro de un locus) y con términos de interacción estadística en modelos; existe tensión para distinguir la epistasia mecanística de señales epistáticas estadísticas causadas por confusores.

Síntesis

La epistasia es la propiedad de sistemas genéticos donde el efecto de un alelo depende del contexto genético: las interacciones entre loci producen resultados fenotípicos no aditivos que deben identificarse con diseños experimentales que separen efectos específicos de locus y confusores poblacionales.